ГМЛ – це рак мієлоїдних клітин-попередників. Зміни в цих клітинах не дозволяють мієлоїдним бластам стати зрілими клітинами крові. В результаті відбувається накопичення бластів в кістковому мозку і крові. У свою чергу не вистачає еритроцитів, тромбоцитів і зрілих гранулоцитів.
Щоб поставити діагноз AML, 20 відсотків (20%) або більше мієлобластів повинні бути присутніми в кістковому мозку або крові. У деяких випадках діагноз ГМЛ можливий при менш ніж 20% бластів.
Види ГМЛ
Існує багато типів AML. Вони групуються та лікуються на основі генних мутацій та інших ознак. Для визначення підтипу AML використовується генетичне тестування та тестування на біомаркери. Це стандартна частина тестування під час діагностики.
- Гострий мієлоїдний лейкоз (ГМЛ)
- Гострий промієлоцитарний лейкоз (ГПЛ)
- Бластичне плазмоцитоїдне дендритно-клітинне новоутворення
Тести на гострий мієлоїдний лейкоз
Діагноз AML базується на наявності 20 відсотків (20%) або більше мієлоїдних бластів у кістковому мозку або крові. Це означає, що принаймні 2 з кожних 10 клітин кісткового мозку є бластними. Однак у деяких випадках діагноз AML можливий при менш ніж 20% бластів.
- Історія хвороби та медичний огляд
- Загальний аналіз крові, тромбоцити, диференціал, повна метаболічна панель, сечова кислота, лактатдегідрогеназа, B12 і фолієва кислота
- Дослідження згортання крові: ПЧ, ПЧТ, фібриноген
- Коркова біопсія та аспірат кісткового мозку з імунофенотипуванням
- Цитогенетичний аналіз (каріотип і FISH)
- Молекулярні тести цих та інших мутацій: ASXL1, c-KIT, FLT3 (ITD і TKD), NPM1, CEBPA, IDH1, IDH2, RUNX1 і TP53
- Вичерпний звіт про патологію з генетикою, підрахунком бластів
- Типування HLA для можливих кандидатів на трансплантацію стовбурових клітин
- КТ головного мозку без контрасту, якщо є підозра на кровотечу з центральної нервової системи
- МРТ головного мозку з контрастом, якщо є підозра на лейкозний менінгіт
- ПЕТ/КТ при підозрі на екстрамедулярне захворювання
- Люмбальна пункція лише при підозрі на ураження центральної нервової системи
HLA типування
Людські лейкоцитарні антигени (HLA) – це білки, які знаходяться на поверхні більшості клітин. Вони відіграють важливу роль в імунній відповіді вашого організму. HLA унікальні для кожної людини.
Вони позначають клітини вашого тіла. Ваше тіло виявляє ці маркери, щоб визначити, які клітини є вашими. Іншими словами, усі ваші клітини мають однаковий набір HLA. Набір HLA кожної людини називається типом HLA або типом тканини.
HLA-типування – це аналіз крові, який визначає тип HLA людини. Цей тест проводиться перед донорською (алогенною) трансплантацією стовбурових клітин крові. Щоб знайти збіг донора, ваші білки буде порівняно з білками донора, щоб побачити, скільки однакових білків. Щоб трансплантація була варіантом лікування, необхідна дуже хороша відповідність. Інакше ваше тіло відторгне донорські клітини або донорські клітини реагуватимуть проти вашого організму. Спочатку будуть досліджені зразки крові від вас і ваших кровних родичів.
Кому потрібне HLA-типування?
HLA-типування слід проводити всім пацієнтам із нещодавно діагностованим ГМЛ, для яких алогенна (донорська) трансплантація стовбурових клітин крові є варіантом. Рекомендується HLA-типування членів сім’ї до 80 років. Типування тканин має включати пошуки інших можливих донорів.
Тести кісткового мозку
Лейкемія починається в кістковому мозку. Для діагностики AML зразки кісткового мозку повинні бути вилучені та перевірені перед початком будь-якого лікування. Ваш зразок повинен переглянути гематолог або гематопатолог, який є експертом у діагностиці AML. Також проводиться імунофенотипування за допомогою проточної цитометрії аспіраційного зразка кісткового мозку та порівнюється з морфологією бластів.
Генетичні тести
Генетичні тести використовуються, щоб дізнатися більше про ваш тип ГМЛ, націлити лікування та визначити вірогідний шлях розвитку вашого раку (прогноз). Це тестування відрізняється від генетичного тестування сімейного анамнезу. Генетичне тестування на ГМЛ шукає зміни лише в клітинах лейкемії, які розвинулися з часом, а не зміни в інших клітинах вашого тіла.
Усередині наших клітин знаходяться молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Ці молекули щільно упаковані в те, що називається хромосомою. Хромосоми містять більшу частину генетичної інформації в клітині. Нормальні клітини людини містять 23 пари хромосом, тобто 46 хромосом. Кожна хромосома містить тисячі генів. Гени вказують клітинам, що робити і ким стати. Більшість генів містять інформацію про певний білок.
Клітини ГМЛ іноді мають зміни в генах і хромосомах, які можна побачити під
під мікроскопом або за допомогою інших тестів. Цитогенетичні тести шукають ці зміни або аномалії. Каріотип і FISH є двома типами цитогенетичних тестів, які використовуються при ГМЛ.
Тести зображення
Тести візуалізації роблять знімки внутрішніх органів вашого тіла. Ці тести використовуються, щоб показати, які сайти мають лейкемію. Вони також можуть показувати ділянки інфекції або кровотечі, що може вплинути на ваше лікування.
Лейкемія може поширюватися поза кровотоком до лімфатичних вузлів, печінки, селезінки, шкіри та інших органів. Він рідко поширюється на оболонку головного та спинного мозку.
Рентгенолог, який є експертом, який переглядає тестові зображення, перегляне ваші зображення та напише звіт.
Люмбальна пункція
Лейкемія може потрапити в рідину, яка оточує хребет або мозок. Це може викликати симптоми. Щоб дізнатися, чи є клітини лейкемії у спинномозковій рідині, необхідно взяти зразок і перевірити, щоб виключити захворювання центральної нервової системи.
Люмбальна пункція – це процедура видалення спинномозкової рідини. Його також називають спинномозковою пункцією. Люмбальна пункція також може бути використана для введення ліків від раку в спинномозкову рідину. Це називається інтратекальної хіміотерапією.
Під час спинномозкової пункції ви будете лежати або сидіти на оглядовому столі. Якщо ви лежите, коліна повинні бути підтягнуті до грудей.
Сидячи, ви повинні нахилитися вперед до колін. Нижня частина спини над хребтом заніміє. Далі між кістками хребта буде введена тонка голка. Ви можете відчувати певний тиск. Після того, як зразок буде взято, його буде відправлено в лабораторію для дослідження.