Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) представляет собой рак миелоидных клеток-предшественников. Мутации в этих клетках препятствуют превращению миелоидных бластов в зрелые клетки крови. В результате происходит накопление бластов в костном мозге и крови. При этом возникает недостаток эритроцитов, тромбоцитов и зрелых гранулоцитов.
Диагноз ОМЛ ставится, когда в костном мозге или крови присутствует 20 процентов (20%) или более миелобластов. В некоторых случаях его можно поставить при наличии менее 20% бластов.
Виды острого миелоидного лейкоза
Существует много видов острого миелоидного лейкоза. Они различаются в зависимости от генных мутаций и других признаков. Для определения типа ОМЛ проводятся генетические и биомаркерные исследования. Это стандартная часть диагностики при постановке диагноза.
Основные виды острого миелоидного лейкоза:
- Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)
- Острый промиелоцитарный лейкоз (ОПЛ)
- Бластическое плазмоцитоидное новообразование дендритных клеток (БПДКН)
Анализы при остром миелоидном лейкозе
Диагноз острый миелоидный лейкоз ставится при наличии 20 процентов (20%) или более миелоидных бластов в костном мозге или крови. Это означает, что по крайней мере 2 из 10 клеток костного мозга являются бластами. Однако в некоторых случаях диагноз ОМЛ возможен при наличии менее 20% бластов.
Диагностика при остром миелоидном лейкозе:
- Сбор анамнеза и медицинский осмотр
- Общий анализ крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов, комплексная метаболическая панель, анализы на тромбоциты, мочевую кислоту, лактатдегидрогеназа, B12 и фолиевую кислоту.
- Анализы на свертываемость крови: ПВ, АЧТВ и фибриноген.
- Биопсия костного мозга и аспирация с иммунофенотипированием.
- Цитогенетический анализ (кариотип и FISH).
- Молекулярные тесты на мутации: ASXL1, c-KIT, FLT3 (ITD и TKD), NPM1, CEBPA, IDH1, IDH2, RUNX1 и TP53.
- Детальное патологическое генетическое исследование с подсчетом бластов
- HLA-типирование потенциальных доноров для трансплантации стволовых клеток
HLA-типирование
Человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) представляют собой белки, которые расположены на поверхности большинства клеток. Они уникальны для каждого человека и играют важную роль в иммунном ответе организма.
HLA маркируют клетки каждого человека. Эти маркеры помогают организму определить собственные клетки. Другими словами, все наши клетки имеют одинаковый набор HLA – он называется типом HLA или типом ткани.
Типирование HLA — это анализ крови, направленный на определение HLA типа человека. Этот тест проводится перед донорской (аллогенной) трансплантацией стволовых клеток крови. В рамках данного исследования белки пациента сравнивают с белками донора, чтобы определить их совместимость. Для того, чтобы провести трансплантацию стволовых клеток, необходимо их максимальное совпадение. В противном случае тело пациента может отвергнуть донорские клетки либо донорские клетки могут атаковать организм больного. При подборе донора в первую очередь проводится HLA типирование пациента и его кровных родственников.
Кому необходимо HLA-типирование?
HLA-типирование проводится всем пациентам с впервые диагностированным ОМЛ, которые являются кандидатами для проведения аллогенной (донорской) трансплантации стволовых клеток крови. Это исследование выполняется членам семьи до 80 лет. Оно также необходимо для поиска других потенциальных доноров.
Диагностика костного мозга
Лейкемия развивается в костном мозге. В связи с этим для диагностики ОМЛ необходимо произвести забор его образца с последующим лабораторным исследованием перед началом лечения. Полученный материал изучают гематолог и гематопатолог, специализирующийся на диагностике острого миелоидного лейкоза. В дополнение к этому может проводиться иммунофенотипирование образцов аспирационного костного мозга методом проточной цитометрии, по результатам которого проводится сопоставление с морфологией бластов.
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование проводится для того, чтобы определить тип ОМЛ, подобрать необходимое лечение и сделать прогноз относительно развития заболевания. Данные исследования отличаются от семейных генетических тестов: они направлены на поиск мутаций только в лейкозных клетках, которые появились со временем, а не всех других клетках организма.
Внутри каждой клетки имеются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые плотно упакованы в так называемую хромосому. Хромосомы содержат большую часть генетической информации в клетке. В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Каждая хромосома содержит тысячи генов. Гены диктуют клеткам, что делать. Большинство генов содержит информацию о конкретном белке.
Клетки ОМЛ иногда имеют мутации в генах и хромосомах, которые можно увидеть под микроскопом или обнаружить с помощью других тестов. Кариотип и FISH — это два типа цитогенетических теста, которые используются при ОМЛ.
Радиологические исследования
Радиологические исследования проводятся для того, чтобы получить наглядные изображения внутренних органов. Они помогают определить локализацию заболевания. С их помощью также возможно определить наличие инфекции или кровотечения, которые также могут повлиять на лечение.
Лейкемия может распространяться из кровотока на лимфатические узлы, печень, селезенку, кожу и другие органы. Однако это заболевание редко локализуется в головном и спинном мозге.
Снимки, полученные в ходе радиологической диагностики, изучает врач-рентгенолог. Он внимательно исследует полученные изображения и готовит детальный отчет.
Спинномозговая пункция
Заболевание может проникнуть в жидкость, окружающую позвоночник или головной мозг, и привести к появлению различных симптомов. Чтобы узнать, есть ли в спинномозговой жидкости злокачественные клетки, необходимо произвести ее забор и отправить на исследование, чтобы исключить заболевание центральной нервной системы.
Люмбальная пункция – это процедура, при которой осуществляется забор спинномозговой жидкости. Ее также называют спинномозговой пункцией. Она также может использоваться для введения противоопухолевых препаратов в спинномозговую жидкость (так называемая интратекальная химиотерапия).
Во время спинномозговой пункции пациент сидит, наклонившись вперед к коленям, или лежит, подогнув колени к груди. В нижнюю часть спины вводится анестезия, чтобы пациент ничего не почувствовал. Затем между костями позвоночника вставляется тонкая игла. В этот момент пациент может почувствовать некоторое давление. После того, как будет произведен забор образца, его направят в лабораторию для дальнейшего исследования.